La Malformazione di Chiari
Definizione:
Malformazione di Chiari di tipo I
La discesa di una o entrambe le tonsille cerebellari è radiologicamente definita (alla MR) sulla linea mediana in sezione sagittale T1, utilizzando la linea di McRae:
•<3mm, normale;
•≥ 5mm, CM1;
•3-5 mm: questo valore è considerato patologico se sono presente: siringomielia ; deformazione appuntita del profilo tonsillare.
Classificazione della malformazione di Chiari:
CM1: disordine del mesoderma para-assiale, con anomalie a livello della fossa cranica posteriore (solitamente di dimensioni ridotte), con erniazione delle tonsille cerebellari.
CM1-A: presenza di sirigomielia associata alla risonanza magnetica (MR) CM1-B: assenza di siringomielia alla MR
CM2: causata dall’ipotensione liquorale prenatale si associa sempre a mielomeningocele e, in alcuni casi, a siringomielia e idrocefalo. Altri tipi di difetti intracranici (ipoplasia del tentorio del cervelletto, lacune craniche, anomalie dell’Acquedotto di Silvio) possono ulteriormente associarsi.
CM1,5: erniazione delle tonsille cerebellari e del tronco encefalico oltre la linea di McRae; definita “complex” se concomitano anomalie a livello della giunzione craniovertebrale e della colonna cervicale (anomalia di Klippel-Feil, fusione atlantooccipitale, invaginazione basilare, retroflessione del dente dell’epistrofeo). CM0: obliterazione della Cisterna Magna (a causa di adesioni aracnoidee) e/o presenza di una fossa cranica posteriore di dimensioni ridotte, associata alla presenza delle tonsille cerebellari a livello del forame magno e di una siringomielia nel midollo spinale cervicale.
CM1 si differenzia dall’erniazione delle tonsille cerebellari secondaria a lesioni occupanti spazio (idrocefalo, cisti aracnoidee, tumori cerebrali) e definita “ectopia tonsillare acquisita”.
Sindrome di Arnold-Chiari:
La malformazione di Chiari va distinta dalla sindrome. Una sola discesa delle tonsille cerebellari non corrisponde a una sindrome di Arnold-Chiari.
La Sindrome di Chiari è la manifestazione clinica (sintomi e segni) della CM1 radiologicamente definita.
Cenni storici:
Il primo medico che la descrisse fu il Dott. Hans Chiari, nel 1891,descrisse il caso di una ragazza asintomatica di 17 anni morta per febbre tifoide, la cui autopsia rivelo la presenza nel canale vertebrale delle tonsille cerebellari.
Successivamente il Dott.Julius Arnold descrisse per la 1° volta la malformazione di Chiari 2 in un bambino.
Due studenti assistenti del Dr. Arnold:Scwabe e Gredin decisero di cambiarle nome e di chiamarla
Arnold-Chiari in onore di entrambi i medici che scoprirono e descrissero la malformazione .
Patogenesi:
La malformazione di chiari è un gruppo eterogeneo di entità patologiche multifattoriali con diversa eziologia ed evoluzione che determina una discesa in senso caudale delle tonsille cerebellari.
Il Dott.Hans Chiari nel 1896 pubblico un lavoro in cui descriveva la sua ipotesi patogenetica della malformazione, basata sull’ iposviluppo della fossa cranica posteriore, con conseguente aumentato della pressione intracranica e la successiva erniazione tonsillare.
Fossa Cranica Posteriore:
La Fossa Cranica Posteriore (FCP) è compresa tra l’apice della piramide dell’osso temporale (parte dorsale della pars petrosa) e il margine posteriore dell’osso occipitale.
All’interno della fossa cranica posteriore alloggiano:cervelletto, mesencefalo, ponte e midollo allungato.
Eziopatogenesi:
L’eziopatogenesi della malformazione di Chiari è varia esistono diverse teorie:
–ipoplasia primaria della fosse cranica posteriore
-iperplasia cerebellare primaria
-ipoplasia sedondaria della FCP
-disturbi genetici
-ipotensione liquorale
-ipertensione endocranica
IPOPLASIA è il termine che indica il sottosviluppo o lo sviluppo incompleto di un organo, per effetto di un numero di cellule insufficiente o inferiore alla normalità.
IPOPLASIA PRIMARIA:
La teoria più accreditata è che la Malformazione di Chiari è un disordine congenito legato ad un alterato sviluppo del mesoderma con conseguente iposviluppo del basicondrocranio che sviluppandosi poco comprime il cervelletto.
IPOPLASIA SECONDARIA:
L’ipoplasia secondaria è una saldatura precoce della sutura lambdoidee con conseguente riduzione delle dimensioni della fossa cranica posteriore. Contenitore troppo piccolo che comprime il cervelletto.
Erniazione Tonsille Cerebellari:
L’ipoplasia della FCP che determina la malformazione di Chiari provoca una discesa delle tonsille cerebellari inferiormente al forame magno.
Una discesa tonsillare di almeno 5mm è sempre considerata patologica.
Esordio Clinico:
La Malformazione di Chiari puo rendersi clinicamente evidente dopo un trauma, una gravidanza (non sempre) oppure a seguito di una puntura lombare.
Nella maggior parte dei pazienti la sintomatologia esordisce nella seconda o terza decade di vita senza un evento scatenante noto.
La clinica puo manifestarsi con diversi quadri di combinazioni di sintomi, il più comune è il mal di testa, che si presenta nella parte posteriore della testa (collo) e si irradia verso l’alto.
Il dolore spesso peggiora o puo essere causato da tosse, starnuti o sforzi, in generale dalla manovre di Valsalva, un processo in cui una persona trattiene il respiro e fa pressione attraverso il diaframma contro il tratto respiratorio superiore chiuso; questo provoca un aumento della pressione intra- addominale e intracranica.
Altri sintomi:
Alterazioni gusto e olfatto Apnee notturne centrali. Atassia
Bradicardia.
Cambiamenti nella voce, raucedine. Camminata instabile e problemi di equilibrio. Debolezza.
Difficoltà di messa a fuoco Diploplia
Disfonia
Dolore e/o rigidità al collo.
Dolore, compressione e spasmi cervicali Disestesie
Difficoltà a deglutire
Difficoltà a fare movimenti fini con le mani Difficoltà nel trovare le parole Diminuzione dell’udito
Diminuzione della libido Debolezza muscolare, stanchezza
Difficoltà a deglutire, conati di vomito, soffocamento. Fischi o ronzii nelle orecchie, noti come acufeni.
Formicolii e intorpidimento a tronco, collo, braccia e gambe Intorpidimento e formicolio delle mani e dei piedi.
Insensibilità alle mani e ai piedi Insensibilità al freddo e al caldo Nistagmo
Parestesie
Perdita di equilibrio Reflusso gastroesofageo
Scarsa coordinazione delle mani.
Sensazione di calore o di freddo alle estremità Sensazioni dolorose di bruciore
Spasmi e ipertonicità dei muscoli Tremore alle mani
Tinnito Vertigini.
Visione offuscata/indistinta.
Sebbene alcuni sintomi si sovrappongano, alcuni tendono ad essere più comuni a seconda del tipo di
malformazione di Chiari.
La diagnosi della Malformazione di Chiari può essere:
occasionale soprattutto nei pazienti asintomatici, il riscontro avviene perchè il paziente sta indagando altro.
Sintomatica:sindrome di Arnold-Chiari con segni e sintomi variegati che spesso la confondono per altra condizione patologica neurologica, tardando di alcuni anni la reale diagnosi.
Anche se negli ultimi 15 anni ,grazie soprattutto all’intenso lavoro di informazione e formazione svolto da AISAP, la conoscenza della malformazione e della Sindrome di Arnold-Chiari tra i medici di medicina generale i pediatri di libera scelta, e spesso putroppo anche tra gli specialisti rimane scarsa.
La fase di diagnosi è un momento decisivo per il benessere dei pazienti, fodamentale è ricevere la corretta diagnosi per affrontare successivamente la migliore scelta terapeutica, per questo è importante affidarsi e specialisti di coprovata esperienza nella patologia.
MALFORMAZIONE DI CHIARI 1: DIAGNOSI DIFFERENZIALE
•La falsa discesa tonsillare causata da ipotensione intracranica deve essere esclusa attraverso criteri clinici e specifico pattern radiologico alla MR, eseguita con mdc.
•La falsa discesa tonsillare causata da ipertensione intracranica deve essere esclusa attraverso criteri clinici, esame del fundus oculi e specifico pattern radiologico alla MR, completata con Angio-RM venosa; in alcuni casi potrebbe essere indicato il monitoraggio diretto della pressione intracranica.
La diagnosi differenziata è indispensabile per evitare interventi chirugici inefficaci che potrebbero peggiorare il quadro clinico del paziente come ad esempio l’aterazione delle tonsielle cerebellari per l’ipotensione liquorale e l’ipertensione endocranica.
La risonanza magnetica
L’esame d’elezione per la diagnosi è la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale senza mezzo di contrasto.
Quando viene diagnosticata una Malformazione di Chiari 1, spesso per aproffondire ulteriomente e procedere con la diagnosi più corretta, gli specialisti richiedono ulteriori esami radiologici, tac per valutare la presenza o meno di altre malformazioni: le malformazioni della cerniera cranio cervivali, la siringomielia, il midollo ancorato, potreste quindi dover eseguire una risonanza della colonna in toto, dei tratti cervicale, dorsale e lombo-sacrale della colonna vertebrale, inoltre pazienti con un quadro dubbio possono trarre beneficio dalla cine-RM per l’inquadramento diagnostico; la cine-RM è una specifica sequenza di risonanza magnetica che puo fornire informazioni sul flusso patologico del liquido cerebrospinale a livello del forame magno.
Anche lo studio della dinamica liquorale viene eseguito senza mezzo di contrasto.
Cercate di eseguire i vostri controlli sempre: nello stesso posto,nella stessa macchina, se possibile con lo stesso neuroradiologo.
La visita neurologica e/o Neruopsichiatrica:
I reperti di risonanza magnetica, ed eventualmente di RX dinamici e TAC, vengono correlati dal clinico con la sintomatologia per una diagnosi corretta e il relativo inquadramento terapeutico.
Per questo è necessario affidarsi ad un neruologo e/o ad un neuropsichiatra infantile che attraverso una aproffondita visita la visione degli esami e la valutazione della sintomatologia potrà fornirvi la corretta diagnosi.
Il clinico raccogliera per prima cosa la vostra anamnesi, per questo è consigliabile 15 gg prima della visità raccogliere le domande da fare, i disturbi e i sintomi soprattutto quando sono correlati per esempio ad attività sportiva.
Il dettaglio della sintomatologia durante la visita neurologica è fondamentale per determinare una eventuale diagnosi differenziata con altre patologie neurologiche.
La visita neurologica, non è dolorosa dura circa 30-45 minuti e prevede l’esecuzione di test neurologici relativi alla: deambulazione, all’equilibrio, al coordinamento, la tono muscolare, la forza, la sensibilità e i riflessi.
Nei pazienti pediatrici sarà richiesta anamnesi perinatale completa del bambino; il medico dovrà informarsi inoltre delle tappe dello sviluppo fondamentali: quando si è messo seduto, quando ha iniziato a gattonare e quando a camminare in quanto una malformazione di Chiari puo essere associata ad altre malattie neuromuscolari.
Ritardi nelle tappe di sviluppo psico-motorio possono richiedere ulteriori follow-up clinico- strumentali alla ricerca di problematiche misconosciute.
Durante la visita verrà misurata la circonferenza della testa del bambino per confrontarla con la scala di riferimento internazionale e valutare l’esclusione di altre patologie.
Esami neurofisiologici:
La neurofisiopatologia: ha ruolo fondamentale sia in fase di diagnosi che durante il follow up, sono quindi decise al fine di ottenere una diagnosi corretta l’esecuzione di ulteriori esami per la valutazione della funzionalità del sistema nervoso del paziente, per questo il clinico potrebbe prescrivere esami neurofisiolocigi:
PEM potenziali evocati motori
PESS potenziali evocati somato sensoriali PEV potenziali evocati visivi
PEA potenziali evocati acustici
Questo tipo di esame è necessario per valutare le risposte del sistema nervoso centrale ad uno stimolo sensoriale; l’elettromiografia rileva la funzionalità del sistema nervoso periferico.
Ulteriori esami specialistici:
Per completare l’iter diagnostico il clinico potrebbe inoltre avvalersi di ulteriori esami specifici per valutare le condizioni cliniche del paziente:
Esami genetici per verificare la presenza di altre patologie Esami oculistici
Polisonnografia per verificare la presenza di apnee notturne
Puntura lombare per escludere la presenza di preocessi infiammatori Urodinamica per valutare la funzionalità neurologica della vescica
Trattamento:
Pianificazione negli adulti con CM1:indicazioni chirurgiche e follow up.
Il trattamento prevede l’ampliamento per via chirurgica della fossa cranica posteriore.
Nella maggior parte dei casi di malformazione di Chiari di tipo I l’intervento permette di ottenere un significativo miglioramento dei sintomi e la progressiva scomparsa della siringomielia.
Nei casi di tipo II, invece, la prognosi è correlata anche alle malformazioni concomitanti.
Nella CM1 sintomatica senza siringomielia negli adulti la chirurgia è indicata se presente cefalea (tipica, invalidante e resistente alla terapia) e segni spinali/bulbari/cerebellari/uditivi all’esame obiettivo neurologico.
Nella CM1 asintomatica senza siringomielia, la chirurgia non è indicata. Nella CM1 asintomatica senza siringomielia è indicato un follow up clinico e radiologico (MR colonna completa).
Nella CM1 con siringomielia la chirurgia è indicata in caso di: siringomielia olocorde, peggioramento clinico/radiologico, siringa centrale con Vaquero Index >0,5 o siringa eccentrica, siringomielia-siringobulbia con segni spinali/bulbari.
Nella CM1 asintomatica con siringomielia SEPs, BAEPs e MEPs devono essere svolti per evidenziare deficit subclinici; l’indicazione chirurgica è sempre data in base alla clinica e alla radiologia.
Nella CM1 con siringomielia è indicata la polisonnografia in caso di riportate o sospette apnee del sonno.
Nella CM1 asintomatica senza siringomielia studi neurofisiologici (SEPs, BAEPs, MEPs) possono essere svolti per evidenziare deficit subclinici, ma l’indicazione alla chirurgia è sempre data in base alla clinica e alla radiologia.
Nella CM1 senza siringomielia la polisonnografia è indicata in caso di riportate o sospette apnee del sonno.
CHIRURGIA PER CM1 NEGLI ADULTI: TECNICHE
Nella CM1 sintomatica senza siringomielia la decompressione della fossa posteriore da sola non è indicata per il rischio di ricorrenza della sintomatologia.
Nella CM1 con siringomielia la decompressione della fossa posteriore in associazione alla duroplastica è preferibile.
La decompressione della fossa posteriore dovrebbe essere effettuata tramite il forame magno e deve sempre includere la laminectomia di C1; non dovrebbe mai
estendersi fino a C2 per il rischio di instabilità della giunzione cranio vertebrale (CVJ). Nella CM1 senza aracnoiditi è indicato preservare l’aracnoide per evitare fuoriuscita da liquor e la formazione di cicatrici.
La coartazione/coagulazione delle tonsille cerebellari è indicata nei casi in cui è presente un’erniazione importante delle tonsille cerebellari e nel caso di sirngomielia ricorrente o residua.
Impianti autologhi della dura sono preferibili agli impianti artificiali: entrambi sono adatti, secondo le preferenze del chirurgo, mentre ci sono evidenze che suggeriscono di evitare quelli artificiali.
Una sutura stagna aiuta a prevenire perdite di CSF, con punti non riassorbibili, insieme a una chiusura rigorosa dei muscoli e dei tessuti
CHIRURGIA PER CM1 NEGLI ADULTI: ESITI, FALLIMENTO, RE-INTERVENTO
Gli esiti chirurgici precoci vanno valutati a 6 e 12 mesi attraverso una valutazione clinica e radiologica (MR colonna completa); l’utilizzo di cine-MR puo risultare uti Nella CM1 senza siringomielia il fallimento chirurgico è definito dalla permanenza di sintomi Chiari correlati, per un periodo superiore ai 12 mesi post-intervento.
Nella CM1 con siringomielia il fallimento chirurgico è radiologicamente definito dalla persistenza di erniazione tonsillare e presenza invariata della siringa a 24 mesi dall’intervento.
Diagnosi e trattamento delle principali cause nel fallimento chirurgico
Una insufficiente decompressione della fossa posteriore è causa di fallimento chirurgico: è diagnosticata attraverso 3D TC scan e il trattamento è l’ampliamento della decompressione.
Aracnoiditi della fossa posteriore: il trattamento è l’adesiolisi e/o resezione/coartazione delle tonsille cerebellari.
La fuoriuscita di liquor nel post-operatorio è un fattore predisponente alle infezioni:
le cause possibili (come ipertensione intracranica idiopatica, idrocefalo post-chirurgico) devono essere prontamente investigate e trattate.
L’ipertensione intracranica puo essere causa di fallimento chirurgico.
Quando presente, dovrebbero essere svolte angio-MR e 3D-TC scan per escludere altre cause di ipertensione intracranica come pseudotumor, idrocefalo o craniosinostosi.
L’instabilità della CVJ puo essere causa di fallimento chirurgico. Per fare diagnosi, studi dinamici alla CVJ sono indicati, in particolare nei pazienti con CM1.5
Re-intervento chirurgico
Nel caso di perdita di liquor, è necessario un nuovo intervento.
Nel caso di raccolte di liquor asintomatiche, il trattamento conservativo è da considerare la prima opzione.
Nel caso di raccolte di liquor non risolte/incrementanti nonostante il trattamento non conservativo, valutare una rivalutazione clinica in vista di un nuovo intervento chirurgico.
Adulti asintomatici con persistenza di siringa alla MR 12 mesi post-chirurgia devono essere strettamente monitorati. Nel caso in cui persistesse/peggiorasse la
siringa a 24 mesi o nel caso vi sia l’insorgenza di nuovi sintomi, l’operazione è indicata. Negli adulti con CM1 operati con sintomi persistenti e nessun miglioramento alla
MR a 6 o 12 mesi del follow up, dovrebbe essere preso in considerazione un nuovo intervento chirurgico, considerando la storia clinica del paziente e le eventuali
comorbidità.
Negli adulti con CM1 operati nei quali persistono sintomi, persiste la
siringomielia e non vi sia miglioramento alla MR a 6 o 12 mesi del follow up dovrebbe essere proposto un nuovo intervento chirurgico.
In caso di ottima riuscita dell’intervento chirurgico, un follow up a lungo termine dovrebbe essere compiuto per 10 anni attraverso controlli clinici e radiologici (MR colonna completa).
CHIRURGIA PER CM1 NEI PAZIENTI PEDIATRICI: TECNICHE
L’approccio chirurgico nei pazienti pediatrici asintomatici senza siringomielia deve essere di tipo conservativo, anche in presenza di notevole discesa delle tonsille nella risonanza magnetica.
Tale approccio era già emerso dalle indagini precedenti, fornite dalla sezione pediatrica dell’Associazione Americana dei Chirurghi Neurologici (2000), dalla Società Internazionale di Neurochirurgia Pediatrica (2004, 2018) , e dalla Società Brasiliana di Neurochirurgia Pediatrica (2020). Tale modo di procedere trae maggior forza dalla rarità di sviluppi gravi ed improvvisi (post- traumatici) in pazienti precedentemente asintomatici.
La presenza di siringomielia è frequentemente considerata il più importante criterio per l’intervento chirurgico in pazienti asintomatici, nel caso in cui la siringa sia più larga di 5-8 mm o in via di progressivo allargamento. La soglia (maggiore di 5mm o di 8mm) è ancora oggetto di dibattito, e non ci sono prove sufficienti per correlare la dimensione della siringomielia con la presenza di sintomi. Tuttavia, il progredire della siringomielia sembra essere più semplice. La comparsa dei sintomi resta la principale indicazione all’intervento chirurgico a prescindere dalla grandezza della siringa.
Bibliografia:
Presentazione Prof.Luca Massimi XVI Convegno Nazionale AISA Tesi Laurea Malformazione di Chiari Dr.ssa Manuela Grandoni
PDTA Sindrome di Arnold-Chiari Regione Lombardia
Documento di consenso internazionale sulla diagnosi e il trattamento di Chiari e Siringomielia negli adulti, elaborato a seguito della Consensus Conference di Milano 2019.
Documento di consenso internazionale sulla diagnosi e il trattamento di Chiari e Siringomielia nei, bambini elaborato a seguito della Consensus Conference di Milano 2019.